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超声波和无创唐筛应该相信谁?发现胎儿染色体

时间:2019-05-23 19:29来源:未知 作者:admin 点击:
对于中期妊娠胎儿解剖学超声(大排畸)发现胎儿染色体异常软标记者,推荐做进一步的全面精细的超声波复查、胎儿MRI 扫描、胎儿染色体核型分析(做羊水穿刺或胎儿脐带血穿刺)及

  对于中期妊娠胎儿解剖学超声(大排畸)发现胎儿染色体异常软标记者,推荐做进一步的全面精细的超声波复查、胎儿MRI 扫描、胎儿染色体核型分析(做羊水穿刺或胎儿脐带血穿刺)及基因芯片分析,同时推荐就诊遗传咨询师和相关科室,如儿科、小儿外科、心脏外科等相关专科的医师。

  在大家都沉浸在国庆黄金周的节日欢乐之时,有一位孕妈却遭到不幸——她的胎儿在短时的胎动减少后不久,胎心消失。引产出的胎儿,证实胎儿有明显的畸形!这位孕妈在悲愤之余,质问道:我的胎儿做无创唐筛,显示是“低风险”,为何还是出现了胎停,而且是在怀到了近35周之时?

  胎儿视界团队对这位可怜的孕妈的病历进行了分析和讨论,深有感触:该孕妈在妊娠24周时,通过超声大排畸,就发现了胎儿消化道的畸形可能。该孕妇也积极地在寻找答案和解决办法,求诊多家知名的上级医院,并且进行了反复的超声检查,以获取第二、第三…诊疗意见。同时患者也在其医生的推荐下,大约26周时,做了无创唐筛高通量基因测序产前筛查,检测报告为“低风险”。

  由于无创唐筛结果是“低风险”,该孕妈选择了保守观察,并按时在妇产科进行复诊和产前检查,同时也复查了多次超声。所有的超声波检测结果全部一致,即胎儿腹部“双泡征”、“胎儿十二指肠闭锁可能”。然而,不幸的事还是发生了——在接近35周、胎儿已近成熟时,出现了胎停,不得不引产。由于这位患者悲痛过度,拒绝病理解剖,从而给诊断留下悬念,也给我们提出了值得深思的问题。

  超声波大排畸发现了一个唐氏儿的软标记,而无创唐筛结果是低风险,我该如何决策?

  H女士,24岁,农业户口,孕3产1,月经周期规则,末次月经2017年2月10号,预产期2017年11月17号。患者曾经自然分娩一例健康婴孩。夫妻双方无不良病史记录。

  患者提供给我们的第一次超声记录是2017年7月30号,大约24周3天,在当地的一所二乙医院大排畸超声检查,发现胎儿上腹部“双泡征”,十二指肠闭锁?

  患者迅速在当地的一所三甲医院和上海的一所以妇产科知名的三甲医院分别进行了复查,并希望获得第二诊疗意见。两所上级医院超声复查结果均与第一次的检查相一致。

  患者于8月14号(约26周3天)抽血做了无创唐筛,标本在异地进行高通量基因测序产前筛查,检测报告为13三体、18三体、21三体、性染色体非整倍体疾病,以及其他6种基因疾病均为“低风险”。

  最后患者在某教学医院建册,日期为2017年8月17号,建册时定为高危妊娠,指征是胎儿十二指肠下段闭锁可能(胎儿呈双泡征)。此后患者按期在门诊进行产前检查和诊治(贫血等)。

  2017年10月6号(34周)为胎儿存活时最后一次超声记录,胎儿上腹部“双泡征”持续存在,并出现2项新的阳性发现:羊水过多、胎儿心动过速。

  2017年10月9号(34周3天),患者主诉胎动消失,急诊超声发现胎心消失。遂入院引产,引产后后拒绝给婴儿做尸检。

  图一、第一次超声记录,2017年7月30号,大约24周3天,发现胎儿上腹部“双泡征”,十二指肠闭锁?图中的双泡征,可以说是图五教科书的翻版。

  图二、为获取第二意见,患者更换了2家上级医院,一家本地,一家外地。这是第三次超声记录,也是一家大型著名医院。2017年8月7号,大约25周3天,超声提示和第一次检查的阳性发现一致,都是典型的“双泡征”软标记,图中的双泡征,和图五教科书的教学图像也是一模一样。

  图三、无创唐筛高通量基因测序产前筛查,大约26周3天,检测报告为“低风险”。

  图四、胎儿存活时最后一次超声记录,大约34周,胎儿上腹部“双泡征”持续存在,并出现2项新的阳性发现:羊水过多、胎儿心动过速。图中的双泡征,也是图五教科书的翻版。

  由于多种原因,本病例缺乏胎儿染色体核型检测和引产儿病理解剖的报告,同时也缺乏早期检查如NT等项目,最终不能给出确诊的答案。但我们仍然可以就上述已知的线索,结合现代各种胎儿医学技术进行探讨,为以后遇到类似病例初步拟定一个合理的诊治方案。例如:28% 唐氏综合征患儿存在十二指肠闭锁。胎儿的十二指肠在正常情况下是看不出来,如果有梗阻,可以在妊娠14周时就表现出来,一般在妊娠20周后容易发现,大约72%在26周后可以确诊。现在欧美医学发达国家已经对发现患有十二指肠狭窄的胎儿在出生后进行手术,有不少成功的案例,比较先进的医院有美国费城儿童医院、堪萨斯儿童医院、英国南安普顿大学等知名医学中心。

  在妊娠中期做胎儿解剖学超声(大排畸)发现胎儿有染色体畸形的软标记后,应进一步做更加深入的检查,包括影像学、分子生物学等方面。影像学检测可以定位病变的部位、脏器、几个脏器受累等。分子生物学在分子水平可以探讨病变的机理。

  最为常见的是彩色多普勒超声技术,对于高危患者,应进行精细的扫描,包括多模式三维成像,以便在立体构象上得出一个清晰整体的病变脏器、范围程度等结论,并根据病变推测其根本的原因。以本例来说,发现胎儿双泡征,在临床上首选考虑是胎儿是否有唐氏综合征,并对其他脏器,如心脏、大脑等进行精细的扫查。因为唐氏综合征胎儿往往同时合并有其他脏器的畸形。但是由于超声波对胎位等有一定的要求,经常有时不能一次完成大排畸的成像,并且如果大排畸检查时间过晚,也是不利因素。我们推荐在18-22 周进行常规的胎儿解剖学超声(大排畸),对于前次分娩异常者,推荐在16周进行检查。如果发现软标记,推荐在2-3 周进行超声波的复查,以观察病变的演变状况。

  图五、美国加州大学 Callen Peter 教授主编的经典超声学教科书所收录的“双泡征”的典型图片。左侧为典型的“双泡”。右侧为“似乎不典型”的“双泡”,实则为胃蠕动使内容物进入十二指肠时幽门开启的图像。这个图片是美国超声医学执照考试尤其是妇产科超声执照考试的经典指定题目和示教图像。其特征和本例患者的多次检查的腹部图片没有任何区别。

  胎儿影像学的发展已经进入MRI常规检测时代,胎儿的双泡征也不例外,并且其优势在于,MRI可以在胎儿整体成像的基础上显示双泡征的特点,同时也可以显示其他脏器的病变。当然它也存在价格昂贵,操作没有超声波那样方便等不足之处,以及很多孕妈,甚至医务人员对该技术的不了解,也妨碍了MRI的普及。对于有软标记的胎儿,胎儿视界在此积极推荐采用MRI 技术对胎儿进行复查,以避免因胎位等因素导致的超声波难以清晰成像或仅仅得到伪像的缺点,并且目前MRI 已经应用到妊娠的各个阶段,技术日渐完善。

  图六、日本发表的MRI检测胎儿双泡征的图像,不但显示胎儿的双泡征,同时也显示出胎儿食道下段明显扩张,整个病变的部位、所涉脏器、相互关系、程度变化等一目了然。这个病例产前检查羊水穿刺胎儿染色体核型分析正常,孕妇选择保留胎儿。这例胎儿在出生后1天和36天做了修补手术,婴儿在出生后2月余出院。

  在经典的美国超声考试指南中指出,发现“双泡征”,首先应该推荐患者做羊水穿刺或者脐带血穿刺,检测胎儿染色体核型并推荐做基因芯片检测,以排除21-三体综合征(唐氏综合征)或其他染色体异常。

  羊水穿刺技术已经相当成熟,甚至一个人可以单手操作,失败率低。同时羊水标本可以通过FISH 技术而可以迅速地得出初步的结论,通常可以让孕妈们早日吃下一颗定心丸。胎儿脐带血穿刺则难度大一些,但对于经验丰富的胎儿医学工作者来说,几乎没有太大的困难,当然需要高精度超声仪器的介入指导。

  单独中唐的检出率只有70%左右,它是给孕妇抽血测定AFP、uE3、Inhibin A 和HCG,简称Quad screening。目前这个方法,正在逐步的淘汰中。

  适用检测胎儿染色体非整倍体中的21三体、18三体、13三体(简称T21、T18、T13),也可适用于其它胎儿染色体非整倍体的检测,如XXX、XYY、XXY 等。目前该技术对某些基因变异也可以进行筛查。操作规范的线%以上。近几年这个技术有被人为的神话现象,甚至有个别单位和医护人员说该技术检测全套染色体!这是很不负责任的胡说。

  因为这项技术只能检测上述少部分染色体,所发的报告也是属于筛查性质的符号,如“低风险、高风险等”,而不是常规染色体核型分析的 46、XX 等诊断术语,该项检测不能作为终止妊娠的诊断依据。对于有阳性发现的高危妊娠,我们目前不作为推荐项目。可喜的是,该项技术正在不断发展中,预计在今后10年内有可能成为羊水穿刺的替代项目。

  现代科技的发展,使不少有出生缺陷的胎儿,尤其是染色体核型没有异常的胎儿,经过宫内或者出生后的治疗,能够完全治愈,甚至没有任何后遗症,从而选择保留胎儿的家庭越来越多了。加上很多高龄家庭对孩子的渴求及造人的艰难,所以很多孕妈们十分珍惜腹中的胎儿,哪怕解决问题只要有一线希望,也要千方百计地求医问药,尽最大努力来拯救自己的胎儿,十分令人敬佩。

  对于检查发现胎儿软标记阳性,但染色体核型没有异常的胎儿,我们推荐患者应预约胎儿医学专科团队医师(目前国内尚不普及)并建立稳定的关系,包括产科医师、遗传咨询师(做遗传知识咨询、计算发病风险概率等)、儿科医师(比如胎儿单脐动脉)、小儿外科医师(比如胎儿十二指肠闭锁、肾盂扩张、卵巢囊肿等)、心脏外科医师(比如胎儿法乐式四联症),以及其他相关脏器的医师。因为不少的胎儿即使有软标记,甚至已经确定有畸形,但是是可以治疗的。

  所以,胎儿视界团队强烈建议孕妈们积极迅速、紧锣密鼓地进行各项检查和就诊,以最大可能地作出产前诊断,以明确胎儿存活的可能性及预后,确定是否可以治疗,是否影响出生后的正常身体发育等相关问题。然后尽快决定是否保留胎儿或终止妊娠,以免浪费不必要的人力、财力和感情投入等。

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