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国际大咖反客为主“烹大餐”国内学者热情赴宴

时间:2019-06-01 02:00来源:未知 作者:admin 点击:
5月25日,由上海市第一妇婴保健院、中国产前诊断杂志社编辑部主办,上海布鲁锡医疗科技有限公司承办,第七届中国胎儿医学大会与国际产前诊断协会联合举办的产前临床遗传学培训

  5月25日,由上海市第一妇婴保健院、中国产前诊断杂志社编辑部主办,上海布鲁锡医疗科技有限公司承办,第七届中国胎儿医学大会与国际产前诊断协会联合举办的产前临床遗传学培训课程(ISPD课程)在上海顺利举行,中国妇产科网作为大会合作媒体对会议进行了全程报道,为大家呈现一场学术盛宴。

  ISPD产前临床遗传学培训,作为“第七届中国胎儿医学大会”的会前培训课程,是ISPD首次在中国举办的临床实践能力培训。本次培训课程本着“立足于临床,服务于临床”的宗旨,以“基于临床病例”为特色,邀请了ISPD主席及全球产前诊断及胎儿医学领域的知名临床专家,系统地总结了产前基因筛查和诊断领域的最新进展、临床应用的建议及临床处理原则及咨询技巧。梳理了胎儿不同系统结构常见超声结构异常及遗传综合征的诊断方法、检测方案和可能的治疗方法。培训会围绕“新筛查技术在产前诊断中的实际应用”及“超声异常与遗传综合征“两个专题进行讲授,课程内容联系实际,大家针对病例展示各抒己见。培训现场座无虚席,来自全国各地从事产科、影像科、新生儿科、儿外科及医学遗传学等专业的近300余名学者聆听了国际大咖的精彩讲座,并与国际胎儿医学著名专家进行了面对面的交流和互动,收获颇丰。

  段教授对各位专家学者的到来表示热烈的欢迎,并对ISPD产前诊断及胎儿医学领域的知名临床专家莅临现场授课表示衷心的感谢。

  据了解,国际产前诊断协会(International Society for Prenatal Diagnosis),简称ISPD,成立于1996年,是全球产前诊断领域的权威学术组织。该组织的主要工作宗旨在于提高全世界产前诊断和宫内治疗领域的临床实践、科学研究及技术推广,不断促进全球范围内涉及产前诊断和胎儿医学的各个学科分支的合作。尤其关注生殖与产前领域的遗传疾病筛查和诊断技术的应用实践及进展。

  目前,ISPD已拥有遍及全球500多个国家和地区共300多名各学科领域的专家成员,包括产前及围产临床医生、临床遗传学医生、临床科研学者、基础医学科研工作者、遗传咨询师、实验室技术人员、超声医生及伦理学家等。

  来自美国Brigham妇女医院母胎医学和生殖遗传学部的Prof. Louise Wilkins-Haug以病例分析和数据统计的方式为大家讲述了“基于胎儿游离DNA的无创产前检测”方面的知识。Prof. Louise Wilkins-Haug指出,胎儿细胞的占比、敏感性和特异性与母亲年龄无关,阳性预测值依赖于背景风险。通过早孕期超声和血清学筛查提示的染色体异常有80%-85%的异常可以通过NIPT来检测。8.6%的NIPT性染色体非整倍体异常为母亲本人为性染色体嵌合。cfDNA的作用是:作为年龄高风险孕妇唐氏筛查的适当首选;单胎但不包括双胎;对于微小缺失不能确认;不能替代超声发现异常的遗传学诊断方法。Prof. Louise Wilkins-Haug还分析了cfDNA在孕妇年龄35岁中的作用的优劣。优点:高的检出率, 极低的假阳性;10周之后任意时间抽取孕妇外周血即可检测;提供了非侵入性的风险评估。缺点:计算患者阳性预测值是至关重要的;比传统的血清学筛查识别出更多的染色体异常;成本效益仍有待确定。

  国际产前诊断学会主席Prof. Ignatia B.Van den Veyver以扩展性携带者筛查在生殖医学和产前遗传中的应用为主题,声情并茂的为大家讲述了扩展性携带者筛查中的意义、注意事项和应用。2017年最新的数据显示,筛查人群当中69%的患者在早期拒绝做筛查,80%的医务工作者自己会选择扩展性携带者筛查。筛查的疾病临床表现多样,筛查疾病中现阶段不建议进行筛查,包含一些非常罕见的疾病,携带率不明确并且有时残余风险是错误的等因素都是扩展性携带者筛查所面临的挑战。Prof. Ignatia B.Van den Veyver着重强调,ACOG支持扩展性携带者筛查,对所有病人提供标准的孕前和产前携带者筛查,包括特定种族、跨种族以及ECS。Prof. Ignatia B.Van den Veyver建议,关于携带者筛查 (包括ECS) 的信息应该告知所有孕妇;序贯筛查的时间有限;最理想的筛查时间是孕前,时间更多, 选择也更多;所有筛查都是自愿进行;如果筛查结果阳性,鼓励病人告知其亲属并经本人允许后才公开相关信息为配偶提供筛查;如果夫妻双方都是阳性结果那么就需要咨询不同的生育选择;不能取代新生儿筛查,新生儿筛查也不能取代携带者筛查;一次筛查之后要根据遗传专家建议进行再次筛查;若家族史高风险就要提供诊断而非筛查;在知情同意时进行残余风险咨询是非常重要的;避免引导消费者进行携带者筛查。

  美国Brigham妇女医院母胎医学和生殖遗传学部的Prof. Louise Wilkins-Haug声情并茂的为大家讲述了“产前遗传诊断技术”方面的知识。Prof. Louise Wilkins-Haug从临床病例中不同孕期患者遇到的问题,与大家分享了NT检查的重要性、中孕期超声 “软标记物”、侵入性胎儿诊断操作的风险、侵入性操作并发症、染色体基因芯片的发展情况等内容。Prof. Louise Wilkins-Haug结合自己的工作经验,分析 CVS技术风险最主要是误诊,其原因为评估只能靠直接分析,母体细胞污染以及双胎等。染色体微阵列芯片的优势:增加疾病的检出率,自动化、高通量,更少量DNA样本,直接分析绒毛、羊水细胞、羊水游离DNA。它的不足之处:不能发现平衡染色体易位,临床意义不明确的CNV。最后Prof. Louise Wilkins-Haug总结了胎儿诊断和Acgh要点,CVS和羊水穿刺的流产风险相对来说是比较低的;CMA可以发现非整倍体和微缺失或重复,同时增加背景遗传多样性的检出 (VOUS和良性CNV);CMA 目前被推荐为侵入性产前操作和死胎的一线选择。

  来自英国UCL GOS儿童健康研究所,英国唯一一位遗传学和胎儿医学教授Prof. Lyn Susan Chitty为大家讲述“单基因疾病产前诊断进展”方面的知识。Prof. Lyn Susan Chitty分享了英国 NIPD 技术的应用现状,检测仅存在于胎儿细胞而母体细胞不存在的等位基因-这些基因来源于父亲。X-连锁遗传病是胎儿遗传父亲的Y染色体,父亲来源的显性遗传病,新发的基因突变,如:软骨发育不全,罕见病的定制检测。当母亲是突变携带者,母源突变等位基因背景过高需要评估等位基因比例。畸形胎儿的外显子测序类型分为:全基因组测序 (WGS)、全外显子测序 (WES)、临床外显子测序、靶向临床外显子检测。Prof. Lyn Susan Chitty最后总结到,安全的产前诊断增加了NIPD的应用;这是一项病人和健康专家都欢迎的技术;外显子测序会增加发育异常胎儿遗传诊断,但是检测参数必需根据使用目的进行优化;多学科合作组极其重要;合格的指导方针,检测前咨询及结果反馈都是必需的。

  英国UCL GOS儿童健康研究所Prof. Lyn Susan Chitty以“胎儿泌尿道畸形的产前诊断”为主题,详细的讲述了胎儿泌尿道畸形的分类、肾缺如鉴别诊断、泌尿道扩张、后尿道瓣超声征象、Meckel Gruber综合征等方面的知识。对于巨大、高回声肾脏的处理,Prof. Lyn Susan Chitty指出,要进行详细的畸形扫查,如:家族史,夫妻双方检查并考虑肾脏超声扫查,遗传转诊,基因芯片/外显子测序 (+/- 其他检测项目)。如发生胎儿死亡或终止妊娠,要进行专业尸检,留取组织行组织学检查。如果拒绝尸检,可考虑外观检查和穿刺活检就需要留取组织提取 DNA。Prof. Lyn Susan Chitty强调,超声无法给出组织学诊断。她总结到,胎儿肾脏疾病很常见,如合并其他异常, 则与非整倍体显著相关;结局难以确定,很多病例出生时并无症状,有必要进行长期随访性的研究以更好确定预后。病理性诊断和贮存 DNA对胎儿死亡案例至关重要,团队合作很关键, 夫妻双方最好能在联合胎儿泌尿门诊就诊。

  国际产前诊断学会主席Prof. Ignatia B.Van den Veyver给大家带来了关于“中枢神经系统(CNS)异常的遗传诊断”的分享。Prof. Ignatia B.Van den Veyver指出,遗传评估能够做好产前及产后的临床决策,早期干预可改善智力障碍,预防癫痫,且有效的治疗能够提高生活质量和疾病可能导致的发育问题。神经管畸形(NTD)主要为:颅脊柱裂、神经管闭合不全、脑膨出。脑积水的发病率比例是1:1000,发病因素为原发性和继发性; 环境因素 (感染); 梗阻性和非梗阻性。小脑发育不良的病因主要是染色体的、代谢的和单基因疾病。Prof. Ignatia B.Van den Veyver建议,关于胎儿大脑异常的诊断流程当中,所有的超声检查最好由胎儿 MRI确诊。

  英国UCL GOS儿童健康研究所的Prof. Lyn Susan Chitty以“骨骼异常”为主题,重点讲述了一般骨骼系统发育不良的诊断线索、影响下肢情况的诊断途径、影响前臂情况的诊断途径方面的知识。骨骼异常的诊断目标是为了提高对结局的预测水平,如:致命性或非致命性、残障程度;提供精确的产前咨询和深入的调查研究,可能提供明确诊断,提供可替代尸检的信息。Prof. Lyn Susan Chitty以图文并茂的方式,分析了骨骼系统发育不良的超声表现。早孕期骨骼发育不良的表现为:NT增厚、短肢;严重的致死性骨骼发育不良的常见表现;明显的影响特征。中孕期骨骼发育不良的表现为:股骨短、长骨短,致死性和其它非致死性矮小异常。晚孕期骨骼发育不良的表现为:羊水过多、股骨短,能存活的、矮小的综合征。Prof. Lyn Susan Chitty最后作出了自己的总结,对于一部分骨骼异常,超声诊断可以相当精确,既往生育史的确认是很关键的。

  美国Brigham妇女医院母胎医学和生殖遗传学部的Prof. Louise Wilkins-Haug为大家讲授了关于“心脏异常与遗传综合征”方面的知识。产前诊断心脏畸形的方法分为染色体核型分析、基因芯片、特定的综合征。Prof. Louise Wilkins-Haug指出,圆锥动脉干畸形、右心系统、左心系统和间隔与遗传综合征的关系最为紧密。22q11 微缺失综合征即使在一个家系,表型也有差异。患者遗传自父母之一占10%,亲代携带者表型很轻,所以在患儿获得诊断之前,没有发现异常表型,它的再发风险概率为50%。Noonan Syndrome常表现为身材矮小,面容异常,颈蹼,它的发病率是1/1000-1200。Prof. Louise Wilkins-Haug总结到,要提供诊断性检测,即使患者游离DNA检测为阴性;染色体微阵列要评估22q,并检测其他缺失或重复障碍尤其是左心情况。专业的分子生物学研究特定的遗传综合征通常由相关超声结果带动,Noonan syndrome表现为颈背部皮肤增厚,羊水过多;Holt Oram 表现为皮肤纹理异常。

  现场学者通过微信提问和投票的方式,与国际专家互动交流,大家各抒己见,畅所欲言,共同学习。

  明日预告:第七届中国胎儿医学大会将5月26日在上海举行开幕仪式,更多精彩值得您期待!

  征稿涉本学科各领域内的进展,如个人综述、病例总结、特殊病例报告、地方新闻、临床感悟、科普文章等。

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