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腹中胎儿染色体异常双胎准妈妈定向“减胎”

时间:2019-06-13 02:04来源:未知 作者:admin 点击:
楚天都市报4月23日讯(记者陈媛 通讯员 薛源 张祖国)宁波准妈妈艰难怀上双胞胎,3个月产检时其中一个胎儿被提示存在唐氏儿风险,近日,武汉专家为其实施定向减胎,精确制导为她

  楚天都市报4月23日讯(记者陈媛 通讯员 薛源 张祖国)宁波准妈妈艰难怀上双胞胎,3个月产检时其中一个胎儿被提示存在“唐氏儿”风险,近日,武汉专家为其实施“定向”减胎,“精确制导”为她保住了一个健康的孩子。

  25岁的孕妇朱玲(化名)和丈夫定居宁波。因患多囊卵巢综合征,婚后四年,朱玲一直未能顺利怀孕,去年通过辅助生殖技术终于成功怀孕,一家人喜出望外。但孕13周时,在当地医院产检时发现,其中一个胎儿鼻骨看不见,被提示“21-三体”高风险,也就是平常所说的“唐氏儿”的可能性非常大,这一状况让她措手不及无法接受。

  之后,朱玲来武汉姑妈家探亲,那时她已怀孕近17周,抱着想再次确认的心态,朱玲来到武汉市妇幼保健院做检查,通过B超检查,医生发现其中一个胎儿鼻骨回声浅淡,若隐若现。“又能看见了吗?”朱玲心中重燃希望。但胎儿还存在静脉导管A波倒置情况,产前诊断门诊主任医师曹江霞凭借多年的产前诊断工作经验告诉朱玲,胎儿极可能存在染色体异常或心脏结构畸形。

  为了确保精准诊断,让孕妇不留遗憾,当即拟定为朱玲进行羊膜腔穿刺术,分别检查了两个胎儿的染色体核型和基因芯片。之后,朱玲回到宁波等待穿刺结果。

  4月初,双胎羊水脱落细胞染色体核型检查结果显示,朱玲腹中所怀的两个胎儿中,一个胎儿的染色体核型正常,另一个胎儿的染色体核型异常。异常胎儿的染色体核型为“47,xn,+21”,确诊是“唐氏儿”。

  在此期间,产前诊断门诊医生陈露漪一直通过微信与朱玲保持联系,以了解朱玲的孕期情况,在接到双胎之一核型异常的报告后,陈露漪第一时间告知她,考虑到朱玲自身肝功能已出现异常指标,建议她尽早减胎。

  在经过多学科联合会诊的分析评估之后,4月16日,武汉市妇幼保健院产前诊断医疗团队为孕22周的朱玲实施“定向”减胎——选择性药物减胎术。4月23日,术后1周复查结果显示,保留的胎儿的相关指标均正常,在朱玲的腹中健康的生长着。感动于武汉市妇幼保健院医疗团队的精准联合服务,朱玲表示,“以后宝宝也要来这生”。

  曹江霞主任医师介绍,实施“定向”减胎,必须“精准制导”。首先得确定哪一个才是“唐宝宝”,这就需要在对双胎分别进行穿刺检查时确定他们的相对位置。但是胎儿在子宫中漂浮在羊水里是会移动的,遇到“侵犯”时还有可能出现“躲避”行为。在早期的时候两胎一左一右,后期有可能就变成了一上一下。这要求医生对胎儿结构、特征、位置和子宫内的空间维度有精准的把握,借助实时超声等检查,凭借医生多年的临床经验,才能保证正常胎儿的安全。同样,在手术时,也必须对患胎实施精确定位,才能将药物“定向”注射进目标胎儿,最大限度保证健康的胎儿少受或不受影响,继续在宫内安全生长。

  曹江霞主任表示,“定向”减胎方法是在产前诊断明确双胎之一结构发育异常或存在染色体疾病后,同时绒毛膜性为双绒双羊,才能通过药物选择性终止异常胎儿,同时继续保留正常胎儿直至分娩,减少双胎妊娠合并症的发生。

  曹江霞建议准妈妈们,要想生育一个健康的宝宝应做好婚前医学检查、孕前检查及产前检查,把好“三道关”。同时,她强调,高龄孕妇、生育过染色体异常儿的和产前筛查染色体异常高风险的孕妇、夫妻任何一方为染色体畸变携带者、有习惯性流产史、早产、死胎、死产的孕妇、家族中有先天性遗传疾病史的孕妇、已生过患代谢性疾病(如苯丙酮尿症 、白化病等)患儿的孕妇、妊娠前3个月内有接触致畸因素者等人群应进行产前诊断,降低出生缺陷发生率。

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